PENYAKIT GENETIK THALASEMMIA

https://youtu.be/GoZxKtG3Ho4

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

MENGENAL THALASSEMIA

Image
Thalassemia merupakan salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia yang ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α ataupun -β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Berdasarkan hal tersebut thalassemia dibedakan menjadi thalassemia -α dan thalassemia -β. Secara klinis thalassemia dibagi menjadi: 1. thalassemia mayor, dimana pasien memerlukan transfusi darah yang rutin dan adekuat seumur hidupnya. Pembagian ke 2. bila pasien membutuhkan transfusi tetapi tidak rutin maka disebut sebagai thalassemia intermedia ke-3.,bila tanpa gejala, secara kasat mata  tampak normal, disebut sebagai pembawa sifat thalassemia. Indonesia termasuk salah satu negara dengan angka kejadian thalassemia yang tinggi. Kondisi itu dilihat bukan berdasarkan jumlah pasien namun seperti yang diungkapkan oleh  Dr. dr. Pustika Amalia Wahid i yat, SpA(K),  hal tersebut dilihat melalui frekuensi kelainan gen yang ditemukan. Di Indonesia deteksi untuk
Read more

MACAM MACAM THALASEMMIA

Image
  Klasifikasi thalasemia berdasarkan jenis kelainan genetiknya Thalasemia dapat dibagi berdasarkan letak kelainan genetiknya dan berdasarkan tingkat keparahannya. Melansir Wikidoc, berdasarkan letak kelainan genetiknya, thalassemia terdiri dari dua kategori utama yaitu: alfa thalasemia (thalassemia -α) yang disebabkan oleh kelainan pada rantai globin alfa, dan beta thalassemia (thalassemia -β) yang disebabkan oleh kelainan pada rantai globin beta. Seseorang mungkin mengalami masalah pada salah satu rantai globin yaitu alfa atau beta, tetapi ada pula orang yang mengalami masalah pada kedua rantai globin. Orang yang memiliki masalah pada rantai globin alfa dan beta dikategorikan sebagai thalasemia alfa beta (thalassemia -α β). Lebih lanjut lagi, masing-masing kategori di atas terbagi lagi ke dalam beberapa jenis berdasarkan jumlah ikatan yang mengalami kelainan. Untuk lebih jelasnya simak uraian berikut. Klasifikasi thalasemia alfa Melansir Mayo Clinic, ada 4 gen yang membentuk ikatan g
Read more

Apa Pengobatan yang Bisa Dilakukan untuk Thalasemmia?

Image
  Baru Penyakit thalasemia adalah kelainan pada darah keturunan yang membuat tubuh tidak dapat menghasilkan hemoglobin (Hb). Akibatnya, mereka akan mengalami anemia. Hal yang sering menjadi pertanyaan adalah, apakah penyakit ini dapat disembuhkan? Jika bisa, apa saja pilihan pengobatan atau obat untuk penderita thalasemia? Apakah penyakit thalasemia bisa disembuhkan? Penyebab penyakit thalasemia adalah adanya mutasi genetik di dalam tubuh. Artinya, seseorang yang lahir dalam keluarga pembawa gen bermutasi ini berisiko besar kena thalasemia. Lantas, karena ini penyakit keturunan, apakah thalasemia bisa disembuhkan? Jawabannya, tentu bisa. Hanya saja, pilihannya sangat terbatas dan memiliki risiko yang tinggi. Sampai saat ini, satu-satunya pengobatan yang mampu mengatasi thalasemia secara menyeluruh adalah transplantasi sumsum tulang . Sayangnya, tidak mudah menemukan donor sumsum tulang yang cocok. Selain itu, prosedur transplantasi sumsum tulang (BMT/ Bone Marrow Transplant ) dinilai
Read more